[한국방송/진승백기자] 질병관리청은 선천성 기능성 단장증후군 등 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정해 총 1389개로 확대하고, 조기 진단을 위한 '전장유전체검사(WGS)' 지원 등 희귀질환자 진단·치료지원 체계를 강화한다고 27일 밝혔다.
질병관리청은 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 국가관리대상 희귀질환을 매년 확대 공고 하고 있으며, '희귀질환 헬프라인' 누리집을 통해 신규 지정 신청을 받아 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 확정하고 있다.
올해는 재발 완화형 다발경화증, 간뇌 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군, 선천성 기능성 단장증후군 등 총 75개 질환이 새로 지정됐다. 이에 따라 국가가 관리하는 희귀질환은 지난해 1314개에서 올해 1389개로 늘었다.
서울 시내 한 대학병원에서 이동 중인 의료 관계자. 2025.8.31 (사진=연합뉴스)
국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 건강보험 산정특례 적용을 통해 본인부담금이 요양급여비용 총액의 10%로 경감된다.
또한 기준 중위소득 140% 이하인 경우에는 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원사업과 연계돼 본인부담금 지원을 받을 수 있어 환자와 가족의 경제적 부담이 크게 줄어든다.
진단 과정에서 어려움을 겪는 환자 지원도 강화된다.
신규 지정 질환은 유전성 희귀질환을 중심으로 '희귀질환 진단지원사업' 대상에도 포함될 예정이며, 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)를 활용해 원인을 신속히 규명함으로써 조기 진단과 적기 치료가 가능해진다.
질병관리청은 앞으로도 신규 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하고, 지원제도와 연계해 희귀질환 관리체계를 강화해 나갈 방침이다.
임승관 질병관리청장은 "희귀질환자와 가족이 체감할 수 있는 지원을 확대해 국가가 책임지는 희귀질환 관리 기반을 다져나가겠다"고 밝혔다.
문의: 질병관리청 만성질환관리국 희귀질환관리과(043-719-8782)
[첨부문서] 국가관리 희귀질환 75개 추가 지정 목록
